돌연변이란? 생기는 이유와 종류, 예시,

영화 '엑스맨'을 보신 적 있으신가요? 이 영화에서는 돌연변이를 가진 슈퍼히어로들이 등장해 인간의 능력을 뛰어넘는 힘을 발휘하는 모습을 그립니다. 영화 속 돌연변이는 극적이지만, 실제 생물학에서 돌연변이는 매우 중요한 개념이에요. 오늘은 돌연변이가 무엇인지, 어떻게 발생하는지, 그리고 우리 삶에 어떤 영향을 미치는지 알아보겠습니다.

영화 돌연변이 포스터

돌연변이란 무엇인가?

돌연변이는 유전 물질인 DNA에서 일어나는 변화입니다. 이런 변화는 여러 가지 이유로 발생할 수 있고, 생물의 형질에 영향을 줄 수 있어요. 돌연변이는 세포 분열 과정에서의 오류, 외부 환경 요인, 방사선, 화학 물질 등으로 인해 생길 수 있습니다.

 

돌연변이[突然變異]
생물의 형질에 어버이의 계통에 없던 새로운 형질이 갑자기 출현하는 현상
돌연변이(영어) 
mutation

(출처. Daum 백과)

 

돌연변이의 종류

점 돌연변이

점 돌연변이는 DNA 염기서열의 단일 염기가 다른 염기로 바뀌는 변이를 말합니다. DNA는 A(아데닌), T(티민), C(사이토신), G(구아닌) 네 가지 염기로 이루어져 있습니다. 점 돌연변이는 이 염기 중 하나가 다른 염기로 변하는 현상입니다. 예를 들어, A-T 염기쌍이 G-C 염기쌍으로 바뀌는 경우가 있습니다. 이렇게 되면 DNA의 정보가 달라질 수 있습니다.

 

점 돌연변이는 일반적으로 세 가지로 나눌 수 있습니다.

• 침묵 돌연변이 : 염기가 바뀌었지만, 단백질의 아미노산 서열에는 변화가 없는 경우.
• 미스센스 돌연변이 : 염기가 바뀌어 다른 아미노산이 단백질에 포함되는 경우.
• 난센스 돌연변이 : 염기가 바뀌어 단백질 합성을 멈추게 하는 종결 코돈이 생기는 경우.

결실 돌연변이

결실 돌연변이는 DNA 서열의 한 부분이 삭제되는 변이입니다. 유전자의 일부가 없어지면서 그 부분에 대한 유전 정보가 손실됩니다. 예를 들어, DNA 서열이 원래 "AGCTTG"였다면, 결실 돌연변이로 "AGTG"처럼 중간 부분이 없어질 수 있습니다. 이러한 결실은 단백질의 기능을 잃게 하거나, 단백질이 아예 만들어지지 않게 할 수 있습니다.

 

삽입 돌연변이

삽입 돌연변이는 DNA 서열에 새로운 염기쌍이 추가되는 변이입니다. 기존의 염기서열에 새로운 염기가 끼어들어가게 되면, 전체 서열이 변할 수 있습니다. 예를 들어, 원래 서열이 "AGCTTG"였는데, 삽입 돌연변이로 "AGCGTTG"처럼 새로운 염기 'G'가 추가될 수 있습니다. 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있고, 경우에 따라 단백질이 정상적으로 작동하지 않게 만들 수 있습니다.

 

중복 돌연변이

중복 돌연변이는 DNA 서열의 일부가 반복되는 변이입니다. 예를 들어, "AGCTTG"라는 서열이 "AGCTAGCTTG"처럼 반복될 수 있습니다. 중복된 부분은 유전자의 발현을 증가시키거나, 단백질의 기능을 변화시킬 수 있습니다. 이런 변이는 종종 유전자 확장이나 새로운 유전자 기능의 진화에 기여할 수 있습니다.

 

역위 돌연변이

역위 돌연변이는 DNA 서열의 일부가 뒤집히는 변이입니다. 예를 들어, 원래 서열이 "AGCTTG"였다면, 역위 돌연변이로 "AGTTGC"처럼 뒤집힐 수 있습니다. 이 경우 유전 정보의 위치가 바뀌게 되어, 단백질이 정상적으로 만들어지지 않거나, 새로운 기능을 가질 수 있습니다. 역위 돌연변이는 종종 크로모솜 구조의 변화를 초래하기도 합니다.

 

돌연변이의 원인

돌연변이는 다양한 원인으로 발생할 수 있으며, 주로 다음과 같은 요인들에 의해 일어납니다.

 

1. 자발적 돌연변이

│복제 오류

세포 분열 과정에서 DNA가 복제될 때 실수로 인해 염기서열이 바뀌는 경우가 있습니다. 이러한 오류는 자연적으로 발생할 수 있으며, 대부분은 세포의 교정 기작에 의해 수정되지만, 일부는 돌연변이로 남게 됩니다.

2. 물리적 요인

│ 방사선

X선, 감마선, 자외선 등의 고에너지 방사선은 DNA의 구조를 손상시켜 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 자외선은 피부 세포의 DNA에 변이를 일으켜 피부암을 유발할 수 있습니다.

 

3. 화학적 요인

│ 화학물질

특정 화학물질은 DNA와 상호작용하여 염기서열을 변화시킬 수 있습니다. 예를 들어, 담배 연기 속의 발암 물질, 벤젠 등의 화학물질이 돌연변이를 유발할 수 있습니다.

 

4. 생물학적 요인

│ 바이러스

일부 바이러스는 숙주 세포의 DNA에 삽입되어 유전적 변화를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 인간 유두종 바이러스(HPV)는 세포의 DNA에 변이를 일으켜 자궁경부암을 유발할 수 있습니다.

 

5. 환경적 요인

│ 온도 변화

급격한 온도 변화는 DNA 복제와 수선 과정에 영향을 미쳐 돌연변이를 증가시킬 수 있습니다.

 

│ 산화 스트레스

활성 산소 종(ROS)은 DNA를 손상시켜 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 이것은 세포 대사 과정에서 자연적으로 생성되며, 항산화제의 균형이 깨지면 돌연변이 발생 위험이 높아질 수 있습니다.

 

돌연변이는 이러한 다양한 원인들로 인해 발생하며, 유전적 다양성을 증가시키고 진화의 중요한 요소로 작용합니다.

 

돌연변이의 예시

1. 알비노

알비노는 색소 결핍증으로, 피부, 머리카락, 눈 등이 하얗게 변하는 돌연변이입니다. 멜라닌은 피부와 머리카락, 눈의 색을 결정하는 색소입니다. 알비노는 멜라닌을 생성하는 유전자에 변이가 생겨 멜라닌이 제대로 만들어지지 않기 때문에 발생합니다. 이러한 변이는 부모로부터 유전될 수 있으며, 알비노 동물도 자연에서 종종 발견됩니다. 알비노는 피부와 눈이 햇빛에 매우 민감해 자외선 차단이 중요한데, 멜라닌이 자외선으로부터 보호하는 역할을 하기 때문입니다.

 

2. 폴리다크틸리

폴리다크틸리는 손가락이나 발가락이 여섯 개 이상인 현상으로, 다지증(polydactyly)이라고도 불립니다. 특정 유전자 변이에 의해 발생합니다. 폴리다크틸리는 고양이나 개와 같은 동물에서도 흔히 볼 수 있으며, 사람에게도 나타날 수 있습니다. 추가된 손가락이나 발가락은 다양한 형태를 가지며, 크고 잘 발달된 경우도 있고, 작고 기능이 없는 경우도 있습니다. 다지증은 보통 유전적으로 전달되며, 가족 내에서 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있습니다.

 

3. 청색증

청색증은 눈이 아주 파란색을 띄는 현상입니다. 특정 유전자 변이로 인해 눈의 멜라닌이 적게 생성되어 나타납니다. 눈의 멜라닌이 적으면 홍채가 더 많은 빛을 반사하게 되어 파란색으로 보입니다. 청색증은 알비노처럼 피부와 머리카락에도 영향을 미칠 수 있으며, 눈의 색깔이 유일한 특징일 수도 있습니다. 청색증은 희귀하지만, 특정 인구 집단에서 더 많이 나타날 수 있습니다.

 

4. 샴 쌍둥이

샴쌍둥이는 한 개의 수정란이 완전히 분리되지 않아 두 명의 아기가 신체의 일부를 공유하게 되는 돌연변이입니다. 샴 쌍둥이는 몸의 여러 부분을 공유할 수 있으며, 경우에 따라서는 각자 독립적인 장기와 시스템을 가질 수도 있습니다. 이러한 돌연변이는 발생 초기에 발생하며, 쌍둥이가 각기 다른 방식으로 연결될 수 있습니다. 샴 쌍둥이는 매우 드물며, 현대 의학의 발전으로 인해 분리 수술이 성공적으로 이루어지기도 합니다.

 

5. 네잎클로버

마당이나 정원에서 흔히 볼 수 있는 네잎클로버는 돌연변이로 인해 일반적인 세잎 대신 네 개의 잎을 가지게 됩니다. 네잎클로버는 행운을 상징하는 식물로 잘 알려져 있습니다. 클로버 식물의 유전자 변이는 잎의 수를 변화시키며, 네잎클로버가 생깁니다. 네잎클로버는 자연에서 매우 드물게 발견되며, 이를 찾는 것은 큰 행운으로 여겨집니다.

 

이질성

이질성은 한 개체가 두 개 이상의 유전자형을 가지는 현상입니다. 예를 들어, 사람의 눈 색깔이 다르거나, 피부에 얼룩이 나타나는 경우가 이에 해당합니다. 수정란 분열 초기 단계에서 세포들이 다르게 발달하여 발생합니다. 이질성은 사람뿐만 아니라 동물과 식물에서도 나타날 수 있습니다.

 

이처럼 돌연변이는 우리 주변에서 쉽게 볼 수 있으며, 각기 다른 방식으로 생명체의 다양성을 증대시킵니다. 이러한 변이들은 유전학 연구에 중요한 단서를 제공하며, 생물의 진화와 적응을 이해하는 데 도움을 줍니다.

 

돌연변이의 영향

돌연변이는 생물에게 긍정적일 수도, 부정적일 수도 있습니다. 예를 들어, 일부 돌연변이는 특정 질병에 대한 저항력을 높여주기도 합니다. 반면에, 다른 돌연변이는 유전병을 유발할 수 있습니다. 자연선택에 의해 생존에 유리한 돌연변이는 세대에 걸쳐 퍼질 수 있고, 진화의 중요한 원동력이 됩니다.

 

'엑스맨'이 우리의 상상력을 자극하듯이, 돌연변이는 생물학과 유전학에서 매우 흥미로운 주제입니다. 돌연변이는 다양한 원인으로 발생하며, 그 결과는 생물의 형질에 큰 영향을 미칠 수 있어요. 주변에서 볼 수 있는 알비노나 네잎클로버 같은 예시들은 돌연변이가 우리 생활에 얼마나 가까이 있는지 보여줍니다. 앞으로도 돌연변이에 대한 연구는 계속될 것이며, 생명의 비밀을 풀어가는 중요한 열쇠가 될 것입니다.