DNA란? 발견 과정과 역할, 그리고 유전병에 대하여

"가타카(Gattaca)"라는 영화를 기억하시나요? 이 영화는 유전자 조작을 통해 우수한 인간을 만들어내는 미래 사회를 그리고 있습니다. 우리의 몸속에도 가타카와 같은 유전학적 이야기가 숨어 있습니다. 그 중심에는 생명의 기본 코드, 바로 DNA가 있습니다. 흔히 알고 있는 색맹이나 다운증후군도 유전병의 일종입니다. 이번 글에서는 DNA의 구조와 기능, 그리고 그것의 발견 과정에 대해 알아보겠습니다.

영화 가타카 포스터

DNA란 무엇인가?

DNA(디옥시리보핵산)는 자연에 존재하는 두 종류의 핵산 중 하나로, 디옥시리보오스를 가지고 있는 핵산입니다. DNA는 모든 생물의 유전정보를 담고 있으며, 유전자의 본체를 이룹니다. DNA 분자는 이중 나선 구조로 되어 있으며, 네 종류의 염기(아데닌, 티민, 구아닌, 사이토신)가 특정 순서로 배열되어 있습니다. 이 염기 서열이 바로 유전 정보를 담고 있는 코드입니다.

DNA의 발견 과정

DNA가 유전물질이라는 사실은 20세기에 들어서야 밝혀졌습니다. 이전에는 염색체의 단백질이 유전 정보를 담고 있을 것이라고 믿었습니다. DNA의 역할을 밝힌 첫 번째 주요 발견은 1928년 영국의 세균학자 프레드릭 그리피스의 실험에서 시작되었습니다. 그는 S형 폐렴균과 R형 폐렴균을 이용한 실험에서 '형질전환 물질'의 존재를 발견했습니다. 이 실험은 열을 가해 죽인 S형 폐렴균이 살아있는 R형 폐렴균을 S형으로 전환시키는 것을 보여주었습니다.

 

그 후, 1944년 미국의 오즈월드 에이버리와 그의 동료들은 그리피스의 실험을 확장하여 S형 폐렴균의 DNA가 R형 폐렴균을 S형으로 형질전환시킨다는 것을 확인했습니다. 이 연구는 DNA가 유전물질이라는 것을 강력히 시사했습니다.

1952년, 앨프리드 허시와 마사 체이스는 박테리오파지를 이용한 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 결정적으로 증명했습니다. 그들은 방사성 동위원소를 사용하여 파지의 단백질과 DNA를 각각 표지하고, 파지가 대장균을 감염시킬 때 DNA만이 세포 내로 들어가 새로운 파지를 생성한다는 것을 발견했습니다.

 

DNA의 구조

DNA의 구조

DNA의 구조는 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭에 의해 밝혀졌습니다. 그들은 로잘린드 프랭클린과 모리스 윌킨스의 X선 회절 사진을 바탕으로 DNA가 이중 나선 구조를 가지고 있음을 제안했습니다. DNA 이중 나선은 두 가닥의 폴리뉴클레오타이드가 서로 꼬여 있는 형태로, 각 가닥은 수많은 뉴클레오타이드가 연결되어 있습니다. 뉴클레오타이드는 인산, 당, 염기로 구성되어 있으며, 염기는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C)의 네 가지가 있습니다. 아데닌은 티민과, 구아닌은 사이토신과 각각 수소 결합을 통해 쌍을 이루며, 이 결합이 이중 나선을 안정적으로 유지합니다.

 

DNA의 기능

DNA의 주요 기능은 유전정보를 저장하고 전달하는 것입니다. DNA는 세포 분열 시 복제되어 딸세포로 전달되며, 이를 통해 유전정보가 다음 세대로 이어집니다. 또한, DNA는 단백질 합성을 지시하는 역할도 합니다. 세포 내에서 DNA의 특정 부분이 전사(transcription)되어 RNA로 전환되고, 이 RNA가 번역(translation)되어 단백질을 합성합니다. 이 과정을 통해 DNA는 세포의 기능과 생물의 형질을 결정합니다.

 

DNA와 유전병

DNA의 구조나 염기 서열에 변이가 생기면 유전병이 발생할 수 있습니다. 이러한 변이는 다양한 원인으로 발생할 수 있으며, 변이의 결과는 생물의 건강과 생존에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

 

변이의 주요 원인 중 하나는 DNA 복제 과정에서 발생하는 오류입니다. 세포가 분열할 때 DNA는 정확하게 복제되어야 하지만, 때로는 복제 과정에서 실수가 발생하여 염기 서열이 변경될 수 있습니다. 이로 인해 발생하는 변이는 생식 세포에서 일어나면 다음 세대로 전달될 수 있습니다.

 

또 다른 원인은 외부 요인입니다. 방사선, 화학물질, 바이러스 등은 DNA에 손상을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 자외선(UV) 방사선은 피부 세포의 DNA를 손상시켜 피부암을 유발할 수 있습니다.

 

유전병의 예로는 낫 모양 적혈구 빈혈증(sickle cell anemia)이 있습니다. 이 병은 DNA 염기 서열의 작은 변이가 원인입니다. 정상적인 경우, 베타 글로빈 단백질은 글루탐산이라는 아미노산을 가지지만, 변이가 일어나면 이 자리에 발린이 들어갑니다. 이 단백질 변형은 적혈구가 낫 모양으로 변하게 하며, 산소 운반 능력을 저하시킵니다. 이러한 형태의 적혈구는 쉽게 깨지거나 혈관을 막아 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.

 

또한, 헌팅턴병(Huntington's disease)도 DNA의 염기 서열 변이에 의해 발생하는 유전병입니다. 이 병은 특정 유전자의 CAG 반복 서열이 비정상적으로 증가하여 발생합니다. 이러한 반복 증가가 특정 임계치를 넘으면, 헌팅턴 단백질이 비정상적으로 축적되어 뇌세포에 손상을 줍니다. 결과적으로, 헌팅턴병 환자는 운동 능력 저하, 인지 기능 저하, 정서적 불안정 등의 증상을 겪게 됩니다.

 

다음은 위 두가지 유전병을 포함하여 흔히 발생하는 유전병 몇 가지입니다.

 

1. 낫 모양 적혈구 빈혈증(Sickle Cell Anemia)

• 원인 : 베타 글로빈 유전자에 있는 돌연변이로 인해 발생.
• 특징 : 적혈구가 낫 모양으로 변형되어 산소 운반 능력이 저하됨.
• 증상 : 빈혈, 피로, 통증, 감염 위험 증가.

2. 다운 증후군(Down Syndrome) 

• 원인 : 21번 염색체가 하나 더 많아(삼염색체성) 발생.
• 특징 : 지적 장애, 신체적 기형, 심장 문제 등이 나타남.
• 증상 : 지적 발달 지연, 근육 약화, 심장 기형.

3. 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis) 

• 원인 : CFTR 유전자의 돌연변이로 인한 염소 이온 채널 기능 이상.
• 특징 : 점액이 두껍고 끈적하게 분비되어 폐와 소화기관에 문제를 일으킴.
• 증상 : 호흡 곤란, 빈번한 폐 감염, 소화 문제.

숫자 73이 보이나요? 색맹 검사지

4. 색맹(Color Blindness) 

• 원인 : X 염색체에 있는 유전자 돌연변이.
• 특징 : 특정 색을 구별하는 능력이 저하됨.
• 증상 : 빨간색과 녹색을 구별하기 어려움.

5. 헌팅턴 병(Huntington's Disease)

• 원인 : 헌팅턴 유전자에 CAG 반복 서열이 비정상적으로 증가하여 발생.
• 특징 : 신경세포의 퇴화로 인해 운동 및 인지 기능에 문제를 일으킴.
• 증상 : 무도병 증상(비자발적 움직임), 인지 저하, 정신적 변화.

6. 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)

• 원인 : 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생.
• 특징 : 근육 세포의 막이 쉽게 손상되어 근육이 점차 약해짐.
• 증상 : 근육 약화, 보행 장애, 호흡 및 심장 문제.

7. 마르판 증후군(Marfan Syndrome) 

• 원인 : FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생.
• 특징 : 결합 조직이 약해져서 신체의 여러 부분에 영향을 미침.
• 증상 : 길고 가느다란 팔다리, 심장 및 혈관 문제, 척추 측만증.

8. 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)

• 원인 : PAH 유전자의 돌연변이로 인한 페닐알라닌 대사 이상.
• 특징 : 페닐알라닌이 대사되지 않아 신경계에 손상을 줌.
• 증상 : 지적 장애, 발달 지연, 피부 발진.

이러한 유전병들은 대부분 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 유전자 검사를 통해 조기에 진단할 수 있습니다.

 

DNA는 모든 생명체의 설계도를 담고 있는 중요한 분자입니다. DNA의 발견과 연구는 유전학과 생물학의 발전에 큰 기여를 했으며, 현대 의학과 생명공학의 토대를 마련했습니다. 다음에 유전자 검사나 관련 뉴스를 접할 때, DNA의 역할과 중요성을 생각해보세요. 우리의 몸속에 숨겨진 비밀을 이해하는 데 DNA는 여전히 중요한 열쇠입니다.